Scoperti casi di trasmissione paterna del DNA mitocondriale / Discovered cases of paternal transmission of mitochondrial DNA

Segnalato dal Dott. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa

Microfotografia elettronica in falsi colori di un mitocondrio. /  Electronic microphotography in false colors of a mitochondrion.(© Science Photo Library / AGF)

I mitocondri, gli organelli delle cellule che producono energia e contengono un proprio genoma, sono ereditati solo per via materna. Tuttavia in alcuni, rarissimi casi – probabilmente legati a una mutazione genetica – la prole può ereditare anche livelli significativi di DNA mitocondriale dal padre

Sia pure in casi eccezionali, è possibile che ai figli venga trasmesso anche il DNA mitocondriale (mtDNA) paterno. A dimostrarlo è un gruppo internazionale di ricercatori diretto da Taosheng Huang del Mayo Clinic Hospital a Jacksonville, in Florida, che firmano un articolo sui “Proceedings of the National Academy of Sciences”.

La scoperta non mette in discussione il “dogma centrale” del DNA mitocondriale, ossia la legge secondo cui il mtDNA viene trasmesso solo per via materna, ma indica che ci sono ancora da comprendere alcuni dei meccanismi che sovrintendono alla trasmissione mitocondriale.

I mitocondri, gli organelli che producono l'energia necessaria alla cellula  hanno un proprio DNA, distinto da quello presente nel nucleo della cellula, e normalmente derivano tutti da quelli della cellula uovo che ha dato origine all'organismo.

Gli spermatozoi infatti hanno pochi mitocondri, che si solito non riescono a penetrare nella cellula uovo. E se pure qualcuno ci riesce, entrano in azione dei meccanismi che li distruggono.

Studiando alcuni giovanissimi pazienti colpiti da sintomi di patologie mitocondriali, Taosheng Huang e colleghi hanno individuato 17 casi, appartenenti a tre famiglie diverse e non imparentate tra loro, in cui era stata trasmessa per via paterna una parte significativa del DNA mitocondriale.

In quei casi la percentuale di DNA mitocondriale paterno era sufficiente a provocare alcuni sintomi della malattia mitocondriale, che non diventava conclamata solo perché era presente anche mtDNA materno sano.

I ricercatori hanno ripetuto le analisi con tecniche differenti e in laboratori diversi per assicurarsi che non si trattasse di un errore di laboratorio o di contaminazioni del materiale.

Secondo Taosheng Huang e colleghi, il fenomeno potrebbe 

essere legato a una mutazione in un gene che produce un enzima preposto proprio alla distruzione dei mitocondri paterni penetrati nella cellula uovo.

Tuttavia, se la mutazione si limitasse a disattivare la distruzione di quei mitocondri, la percentuale di mtDNA paterno nei soggetti esaminati non avrebbe dovuto superare lo 0,1 per cento di tutto il DNA mitocondriale della cellula, mentre in diversi casi raggiungeva alcune decine di punti percentuali.

Per questo i ricercatori sospettano che il gene in questione sia coinvolto anche nella replicazione del DNA presente nei mitocondri.

ENGLISH

The mitochondria, the organelles of the cells that produce energy and contain their own genome, are inherited only by maternal means. However, in some very rare cases - probably linked to a genetic mutation - the offspring can also inherit significant levels of mitochondrial DNA from the father

Even in exceptional cases, the paternal mitochondrial DNA (mtDNA) may also be transmitted to the children. This is demonstrated by an international group of researchers led by Taosheng Huang of the Mayo Clinic Hospital in Jacksonville, Florida, who sign an article on "Proceedings of the National Academy of Sciences".

The discovery does not question the "central dogma" of mitochondrial DNA, ie the law according to which mtDNA is transmitted only by maternal route, but indicates that there are still some of the mechanisms that oversee mitochondrial transmission.

The mitochondria, the organelles that produce the energy needed by the cell, have their own DNA, distinct from the one present in the nucleus of the cell, and normally they all derive from those of the egg cell that gave rise to the organism.

In fact, spermatozoa have few mitochondria, which usually fail to penetrate into the egg cell. And even if someone succeeds, they come into action of the mechanisms that destroy them.

By studying some very young patients affected by symptoms of mitochondrial disorders, Taosheng Huang and colleagues identified 17 cases, belonging to three different and unrelated families, in which a significant part of the mitochondrial DNA was transmitted via the paternal route.

In those cases, the percentage of paternal mitochondrial DNA was sufficient to provoke some symptoms of mitochondrial disease, which did not become evident only because healthy maternal mtDNA was also present.

The researchers repeated the analyzes with different techniques and in different laboratories to make sure that it was not a laboratory error or material contamination.

According to Taosheng Huang and colleagues, the phenomenon could

be linked to a mutation in a gene that produces an enzyme responsible for the destruction of paternal mitochondria penetrated into the egg cell.

However, if the mutation was limited to disabling the destruction of those mitochondria, the percentage of paternal mtDNA in the examined subjects would not have to exceed 0.1 percent of all the mitochondrial DNA of the cell, while in several cases it reached some tens of points percentages.

For this reason, the researchers suspect that the gene in question is also involved in the replication of DNA present in the mitochondria.

Da:

http://www.lescienze.it/news/2018/11/27/news/dna_mitocondriale_trasmissione_paterna_anomala_gene-4205522/?ref=nl-Le-Scienze_30-11-2018